Santo Domingo. – Las enfermedades raras afectan al menos cinco personas de cada 10,000 habitantes, en su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento.
Estas patologías engloban entre 7,000 y 10,000 enfermedades degenerativas, progresivas e incapacitantes. Las más comunes en el país son las enfermedades de depósitos lisosomal, enfermedad de Gaucher, mucopolisacaridosis, leucodistrofia, osteogénesis, enfermedad de Salla y aglucogenosis.
Existen tres enfermedades raras y mortales en el mundo como son: fibrosis pulmonar idiopática, mucopolisacaridosis y fabry.
Síntomas
Las enfermedades raras se caracterizan por comienzo precoz en la vida, dos de cada tres aparecen antes de los dos años. Los síntomas que se presentan son dolores crónicos, desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía.
En la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35 % de las muertes antes de un año, del 10 % entre uno y cinco años, el 12% entre los cinco y 15 años.
Aunque el 85% de los síntomas de las enfermedades raras debutan en la infancia, una persona demora hasta cuatro años en promedio para recibir un diagnóstico y con ello, también se retrasa el inicio del tratamiento.
De las siete mil enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento, de acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras, siendo los niños los más vulnerables, al representar el 75 % de los casos con una tasa de mortalidad del 30 % antes de cumplir cinco año
Red Pública
Desde la Red Pública se imparten conferencias con charlistas internacionales, con el fin de capacitar al personal de salud sobre las enfermedades raras y que puedan identificarlas para proporcionar un diagnóstico seguro y oportuno.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con el fin de dar visibilidad a estas patologías dentro de los sistemas de salud pública y proponer soluciones que mejoren la calidad de vida del paciente.
